Cette conférence propose, à travers la projection de photographies et films d’archives, de s’attarder sur le parcours, les découvertes et la personnalité de Marie Curie. Les grandes étapes de la vie de la savante aux deux prix Nobel dessinent le portrait d’un destin hors du commun, celui d’une femme de son temps, libre et passionnée.

Ma présentation s'intéresse notamment aux CNV détectés en exome.
Les objectifs pédagogiques :
- Rappel sur l'exome
- Détection des CNV en exome basé sur la profondeur de lectures
- Situations cliniques intéressantes

Rappel de la technique de CGH-array, savoir comment on classe les CNV identifiés, définition des VOUS et voir comment les outils informatiques peuvent nous aider à classer les CNV.