Comprendre l’intérêt de la mise en place de la Cartographie Optique du Génome (COG, Bionano®) au sein d’un laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire.

On va faire un peu d’histoire en parlant de l’évolution :
-des microscopes au cours du temps,
- de la cytologie : coloration
-de la découverte du myélome multiple.
Ensuite nous parlerons de la prise en charge du myélome au laboratoire en abordant la cytologie, la cytogénétique et l’immunophénotypage.
Nous terminerons par le cas de Mr Jai Unmyélome et nous regarderons comment à évolué sa prise en charge.

Présentations des généralités physiopathologiques relatives au microchimérisme materno-foetal. Utilisation de techniques de FISH simples pour aborder des questionnement physiopathologiques complexes. Utilité et intérêt de la microscopie à fluorescence automatisée pour la recherche de signaux FISH rares.

Connaître les grandes étapes de développement de la cytogénétique
Connaître les principales avancées technologiques dans l’exploration des chromosomes

Cette conférence propose, à travers la projection de photographies et films d’archives, de s’attarder sur le parcours, les découvertes et la personnalité de Marie Curie. Les grandes étapes de la vie de la savante aux deux prix Nobel dessinent le portrait d’un destin hors du commun, celui d’une femme de son temps, libre et passionnée.

Ma présentation s'intéresse notamment aux CNV détectés en exome.
Les objectifs pédagogiques :
- Rappel sur l'exome
- Détection des CNV en exome basé sur la profondeur de lectures
- Situations cliniques intéressantes

Rappel de la technique de CGH-array, savoir comment on classe les CNV identifiés, définition des VOUS et voir comment les outils informatiques peuvent nous aider à classer les CNV.