| Mardi 09 janvier |
| 12:45 |
"Mardi 09 janvier"
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INDC13
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER SEQONE GENOMICS
Comment aider le biologiste moléculaire à diagnostiquer les maladies génétiques grâce à l'intelligence artificielle ?
12:45 - 12:55
Introduction.
Michaël BLUM
12:55 - 13:10
Intégrer les phénotypes dans le diagnostic moléculaire avec la méthode d'intelligence artificielle Phenogenius.
Kévin YAUY (CCA) (Intervenant, Montpellier)
13:10 - 13:25
Faciliter le diagnostic moléculaire en nephrologie grâce à l'intégration des phénotypes et la co-interprétation.
Laurent MESNARD (PUPH) (Intervenant, Paris)
13:25 - 13:35
Accélérer l'interpétation des exomes grâce à l'intelligence artificielle.
Marine SERVEAUX DANCER (pharmacien biologiste) (Intervenant, Lyon)
13:35 - 13:45
Discussion.
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Salle Maillot |
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"Mardi 09 janvier"
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INDD13
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER TWIST BIOSCIENCE
Advancing Genomic Profiling: Strategies for Enhanced Performance, Efficiency, and Flexibility in Targeted Sequencing Technologies
12:45 - 13:05
Nouvelle approche pour la découverte de biomarqueurs épigénétiques par séquençage ciblé du méthylome : application dans le cadre du cancer de l'ovaire.
Mehdi BEN SASSI (Doctorant) (Intervenant, Evry)
13:05 - 13:25
Organisation et Optimisation d’une plateforme NGS : Expérience du laboratoire de Biologie Moléculaire du Département d’Anatomie et Cytologie Pathologiques du CHU de Toulouse.
Solène EVRARD (Intervenant, Toulouse)
13:25 - 13:45
Improving the Performance, Efficiency and Flexibility of Targeted Sequencing.
Yann MERLET (Intervenant, Toulouse)
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Salle 242AB |
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"Mardi 09 janvier"
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INDE13
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER ROCHE DIAGNOSTICS FRANCE
Optimisation de la préparation des échantillons pour le séquençage : clé du succès en pratique clinique
12:45 - 13:15
Simplification de l’accès aux tests génétiques : étude de panels de gènes à partir d’ADN extrait de sang déposé sur papier buvard ; exemple des hyperoxaluries primitives.
Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN (Intervenant, Lyon), Sophie VASSEUR (Ingénieure Biologie Médicale) (Intervenant, LYON)
13:15 - 13:45
Détection du statut HRD avec la technologie Roche : retour d’expérience.
Mathilde GAY BELLILE (biologiste) (Intervenant, Clermont-Ferrand)
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Salle 241 |
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"Mardi 09 janvier"
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INDF13
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER BIOMARIN
Prise en charge de l’Achondroplasie en 2023-2024
12:45 - 12:55
Introduction à l'achondroplasie et au réseau MOC.
12:55 - 13:35
Nouvelle approche thérapeutique de l’achondroplasie. L'organisation au sein de l'hôpital Necker et au niveau national : bonnes pratiques dans la prise en charge de maladies rares.
Valérie CORMIER-DAIRE (Généticien) (Intervenant, Paris)
12:55 - 13:35
Bilan pré-thérapeutique et suivi des patients.
Valérie CORMIER-DAIRE (Généticien) (Intervenant, Paris)
13:30 - 13:45
Conclusion & discussion.
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Salle 251 |
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"Mardi 09 janvier"
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INDG13
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER STILLA
Analyse des mutations ESR1 avec le test « 12-Plex » sur ADN circulants plasmatiques et FFPE en Crystal Digital PCR® sur le Nio™+
Intervenant :
Julien CORNÉ (Intervenant, Rennes)
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Salle 243 |
| Mercredi 10 janvier |
| 12:45 |
"Mercredi 10 janvier"
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INDC23
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER PACBIO
PacBio sequencing: the long and short of it
12:45 - 13:00
Pushing the limits on accuracy for both long-read and short-read sequencing.
Benjamin AUBIER
13:00 - 13:15
High throughput sequencing of circulating DNA in neuroendocrine cancer - benefits of high quality (Q40+) PacBio short-read sequencing.
Léa PAYEN-GAY (Professeur) (Intervenant, LYON)
13:15 - 13:30
Assessing HiFi genome sequencing as first-tier test in rare disease genetic research.
Lisenka VISSERS (Intervenant, Nijmegen, Pays-Bas)
13:30 - 13:45
Dark genes, repeat expansions and structural variants: data analysis for HiFi reads.
David STUCKI (Intervenant, Suisse)
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Salle Maillot |
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"Mercredi 10 janvier"
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INDD23
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER ASTRAZENECA / MSD
Tests fonctionnels : de la recherche à la clinique
12:45 - 12:50
Introduction.
Claude HOUDAYER (PU PH) (Intervenant, Rouen)
12:50 - 13:02
Enjeux en oncologie et prérogatives d'un "bon test fonctionnel".
Sandrine CAPUTO (Praticienne scientifique) (Intervenant, PARIS)
13:02 - 13:14
Exemple d'un test fonctionnel protéique en routine diagnostique.
Martine MULERIS (Directrice de recherche CNRS) (Intervenant, Paris)
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Salle 242AB |
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"Mercredi 10 janvier"
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INDE23
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER INTEGRAGEN, ONCODNA GROUP
From Research to Precision Treatment: OncoDNA's Innovative Genomic Sequencing Solutions
12:45 - 13:00
Your all-inclusive partner for genomic solutions: cracking molecular complexity to bring innovation to patient care.
Céline CAPERA (Intervenant, Evry)
13:00 - 13:15
Single-genome sequencing to solve mosaic mutations in cortical malformations with epilepsy.
Sara BALDASSARI (Chargé de Recherche) (Intervenant, Paris)
13:15 - 13:30
The most comprehensive NGS cancer panels for solid and liquid biopsies, presentation of OncoDEEP kit experience.
Marcel TRAUTMANN (Intervenant, Münster, Allemagne)
13:30 - 13:45
Conclusion.
Céline CAPERA (Intervenant, Evry)
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Salle 241 |
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"Mercredi 10 janvier"
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INDF23
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER varvis®
Trouver une aiguille dans une botte de foin : filtrer les variants avec varvis®
12:45 - 12:55
Introduction à varvis®.
Orianne MAZEMONDET (Intervenant, Rostock, Allemagne)
12:50 - 13:00
Automated shortlisting powered by inheritance filters (Sélection automatisée grâce au filtrage d'hérédité).
Irene PATRIC (Intervenant, Allemagne)
13:00 - 13:25
Défis de l’analyse d’exome dans les maladies rares : cas concrets en pratique clinique.
Christel DEPIENNE (Professeur) (Intervenant, Essen, Allemagne)
13:25 - 13:40
Impact de l'alignement des transcrits sur l'interprétation des variants.
Rolf SCHRÖDER (Intervenant, Allemagne)
13:40 - 13:45
Discussion.
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Salle 251 |
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"Mercredi 10 janvier"
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INDG23
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER AGILENT
Dernières innovations et retours d’expérience en somatique
Modérateur :
Claude REVEL (Vénissieux Cedex)
12:45 - 12:55
Introduction.
François LOZACH (Intervenant, Paris)
12:55 - 13:20
ONCO-FIT: Plateforme de médecine de précision fonctionnelle en oncologie.
Samia MOURAH (Cheffe de service) (Intervenant, Paris)
13:20 - 13:45
Rétrospective et Perspectives : Parcours d'un Grand Panel de Gènes en Génétique Tumorale.
Julien MASLIAH-PLANCHON (Praticien) (Intervenant, Paris)
|
Salle 243 |
| Jeudi 11 janvier |
| 12:45 |
"Jeudi 11 janvier"
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INDC33
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER NEW ENGLAND BIOLABS
Les Challenges du Séquençage Haut Débit pour le traitement des échantillons FFPE et l’automatisation des Workflows
12:45 - 13:05
Novel enzymatic solutions for NGS library prep enhance data quality and sensitivity from patient FFPE DNA samples.
Maggie HEIDER (Intervenant, Ipswich, Etats-Unis)
13:05 - 13:25
De la librairie au séquençage NGS : Importance d’une plateforme robotisée.
Alexis PROUST (Ingénieur) (Intervenant, Paris)
13:25 - 13:45
Régulation négative de l’expression génique chez des embryons humains atteints de maladie mitochondriale.
Julie STEFFANN (Praticien Hospitalier) (Intervenant, Paris)
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Salle Maillot |
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"Jeudi 11 janvier"
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INDD33
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER ILLUMINA
Créons ensemble la génomique clinique de demain
12:45 - 12:50
Introduction.
12:50 - 13:10
Le génome prénatal en 7 jours: Nous y sommes? .
Laurence OLIVIER-FAIVRE (PUPH) (Intervenant, DIJON)
13:00 - 13:10
Le génome prénatal en 7 jours: Nous y sommes?
Barbara ADDE (Intervenant, Lyon)
13:10 - 13:30
Implémentation d’un panel CGP au Centre Jean PERRIN: retour d’expérience du laboratoire de pathologie moléculaire et des oncologues.
Marie-Celeste FERREIRA (Intervenant, CLERMONT FERRAND)
13:30 - 13:40
Questions-réponses.
13:40 - 13:45
Conclusion.
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Salle 242AB |
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"Jeudi 11 janvier"
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INDE33
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER MGI
The future of NGS with the DNBSEQ™ technology
12:45 - 12:55
Introduction.
Nicolas BESNIER (Intervenant, Paris)
12:55 - 13:15
Comprehensive Molecular Tumour Analysis (CMTA) integrates RNA-seq and the Tumour Microenvironment (TME) for targeted therapy.
Mari-Laure YASPO (Intervenant, Berlin, Allemagne)
13:15 - 13:35
Win the war on drugs in sport: Paris may have the answer.
Yannis PITSILADIS (Intervenant, Brighton, Royaume-Uni)
13:35 - 13:45
Discussion.
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Salle 241 |
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"Jeudi 11 janvier"
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INDF33
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER EUROFINS BIOMNIS
Long reads, pharmacogénétique, cas d'éthique… quoi de neuf chez Eurofins Biomnis ?
12:45 - 12:55
La pharmacogénétique en pratique clinique aujourd’hui…(et demain ?).
Nicolas PICARD (PU-PH) (Intervenant, Limoges)
12:55 - 13:05
Extraire les informations pharmacogénétiques de l'exome, c'est possible !
Laure RAYMOND (Biologiste, Chef de service) (Intervenant, Lyon)
13:05 - 13:15
Séquençage Nanopore : prêt pour le diagnostic.
Xavier VANHOYE (Pharmacien Biologiste) (Intervenant, Lyon)
13:15 - 13:25
GEN-ETHIQUE : cas pratiques.
Bénédicte GERARD (Biologiste) (Intervenant, Lyon)
13:25 - 13:45
Discussion.
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Salle 251 |
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"Jeudi 11 janvier"
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INDG33
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER AGILENT
Dernières innovations et retours d’expérience en génétique constitutionnelle
Modérateur :
Roubila MEZIANI
12:45 - 12:55
Introduction.
Maarten PIRSON (Intervenant, Toulouse)
12:55 - 13:20
Le diagnostic de la Déficience Intellectuelle par séquençage d'un grand panel de gènes est-il dépassé à l'heure du séquençage de génome ?
Amélie PITON (MCU-PH) (Intervenant, Strasbourg)
13:25 - 13:45
Le RNASeq par capture pour le diagnostic des maladies rares, peut-il être quantitatif ?
Laura DO SOUTO FERREIRA (Intervenant, Nantes)
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Salle 243 |
| Vendredi 12 janvier |
| 12:45 |
"Vendredi 12 janvier"
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INDC43
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER BIONANO
Révolutionnez la détection des variants structuraux pour les maladies génétiques et les tumeurs : de l'extraction à l'analyse grâce aux solutions Bionano
12:45 - 12:50
La cartographie optique du génome (OGM) – Présentation d’études récentes et des développements produits.
Dana JABER (Intervenant, Paris)
12:50 - 13:00
Etude nationale prospective en génétique chromosomique constitutionelle, CHROMAPS : Mise en place et premiers résultats.
Laïla EL KHATTABI (MCU-PH) (Intervenant, Paris)
13:00 - 13:10
Diiférence entre culture à court et long terme dans les villosités choriales : Etude par Cartographie Optique du Génome.
Noemi BUISSET (Intervenant, Berlin, Allemagne)
13:10 - 13:45
Table ronde - Discussion avec des experts sur la mise en place de l’OGM dans les laboratoires Français et Européens.
Anne-Claude TABET (MD PhD, responsable UF) (Paneliste, Paris), Jonathan LEVY (PH) (Paneliste, Paris), Céline RICHARD-PEBREL (Paneliste, Clermont-Ferrand), Laïla EL KHATTABI (MCU-PH) (Paneliste, Paris), Guillaume JEDRASZAK (MCU-PH) (Paneliste, Amiens)
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Salle Maillot |
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"Vendredi 12 janvier"
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INDD43
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER ELEMBIO
12:45 - 12:55
Introduction.
12:55 - 13:20
Evaluation des performances du sytème Aviti sur un panel ciblé utilisé en oncohématologie.
Céline BOURGNE
13:20 - 13:45
Intérêt du système Aviti pour l’analyse d’exome complet et de panels de gènes en génétique constitutionnelle.
Armelle LUSCAN (Biologiste) (Intervenant, Saint-Ouen-l'Aumône)
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Salle 242AB |
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INDE43
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES
New insights in Rare Diseases with comprehensive Nanopore Sequencing
12:45 - 13:05
Catching the unnoticed, what you’re missing matters.
Cora VACHER
13:05 - 13:25
Interest in long read genome sequencing for the genetic diagnosis of rare diseases.
François LECOQUIERRE (Assistant) (Intervenant, Rouen)
13:25 - 13:45
Rapid adults nephrogenomics: practical examples.
Laurent MESNARD (PUPH) (Intervenant, Paris)
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Salle 241 |
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"Vendredi 12 janvier"
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INDF43
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER SANOFI
Diagnostic des Maladies rares génétiques : Convergence des enquêtes familiales et de l'Intelligence Artificielle
Modérateur :
Caroline ROORYCK THAMBO (PU-PH) (Bordeaux)
12:45 - 13:45
L’intelligence artificielle au service de la néphrogénomique.
Laurent MESNARD (PUPH) (Intervenant, Paris)
12:45 - 13:45
Contribution de la génétique à un management optimal de la Maladie de Fabry.
Dominique GERMAIN (PU-PH) (Intervenant, Paris)
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Salle 251 |
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"Vendredi 12 janvier"
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INDG43
12:45 - 13:45
ATELIER DEJEUNER RHYTHM
Obésités hypothalamiques génétiques : Diagnostic et prise en charge
Modérateurs :
Hélène DOLLFUS (PU-PH) (Strasbourg), Didier LACOMBE (PU-PH) (Bordeaux)
12:45 - 13:05
Diagnostic des obésités monogéniques et programme GENOBE.
Louis LEBRETON (Praticien Hospitalier) (Intervenant, Bordeaux)
13:05 - 13:25
Diagnostic génétique du syndrome de Bardet-Biedl.
Jean MULLER (MCU-PH) (Intervenant, Strasbourg)
13:25 - 13:45
Prise en charge des patients atteints d’obésités hypothalamiques génétiques.
Karine CLÉMENT (Intervenant, Paris)
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Salle 243 |
