Mardi 09 janvier
12:45

"Mardi 09 janvier"

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INDC13
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER SEQONE GENOMICS
Comment aider le biologiste moléculaire à diagnostiquer les maladies génétiques grâce à l'intelligence artificielle ?

12:45 - 12:55 Introduction. Michaël BLUM
12:55 - 13:10 Intégrer les phénotypes dans le diagnostic moléculaire avec la méthode d'intelligence artificielle Phenogenius. Kévin YAUY (CCA) (Montpellier)
13:10 - 13:25 Faciliter le diagnostic moléculaire en nephrologie grâce à l'intégration des phénotypes et la co-interprétation. Laurent MESNARD (PUPH) (Paris)
13:25 - 13:35 Accélérer l'interpétation des exomes grâce à l'intelligence artificielle. Marine SERVEAUX DANCER (pharmacien biologiste) (Lyon)
13:35 - 13:45 Discussion.
Salle Maillot

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INDD13
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER TWIST BIOSCIENCE
Advancing Genomic Profiling: Strategies for Enhanced Performance, Efficiency, and Flexibility in Targeted Sequencing Technologies

12:45 - 13:05 Nouvelle approche pour la découverte de biomarqueurs épigénétiques par séquençage ciblé du méthylome : application dans le cadre du cancer de l'ovaire. Mehdi BEN SASSI (Doctorant) (Evry)
13:05 - 13:25 Organisation et Optimisation d’une plateforme NGS : Expérience du laboratoire de Biologie Moléculaire du Département d’Anatomie et Cytologie Pathologiques du CHU de Toulouse. Solène EVRARD (Toulouse)
13:25 - 13:45 Improving the Performance, Efficiency and Flexibility of Targeted Sequencing. Yann MERLET (Toulouse)
Salle 242AB

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INDE13
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER ROCHE DIAGNOSTICS FRANCE
Optimisation de la préparation des échantillons pour le séquençage : clé du succès en pratique clinique

12:45 - 13:15 Simplification de l’accès aux tests génétiques : étude de panels de gènes à partir d’ADN extrait de sang déposé sur papier buvard ; exemple des hyperoxaluries primitives. Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN (Lyon), Sophie VASSEUR (Ingénieure Biologie Médicale) (LYON)
13:15 - 13:45 Détection du statut HRD avec la technologie Roche : retour d’expérience. Mathilde GAY BELLILE (biologiste) (Clermont-Ferrand)
Salle 241

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INDF13
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ATELIER DEJEUNER BIOMARIN
Prise en charge de l’Achondroplasie en 2023-2024

12:45 - 12:55 Introduction à l'achondroplasie et au réseau MOC.
12:55 - 13:35 Nouvelle approche thérapeutique de l’achondroplasie. L'organisation au sein de l'hôpital Necker et au niveau national : bonnes pratiques dans la prise en charge de maladies rares. Valérie CORMIER-DAIRE (Généticien) (Paris)
12:55 - 13:35 Bilan pré-thérapeutique et suivi des patients. Valérie CORMIER-DAIRE (Généticien) (Paris)
13:30 - 13:45 Conclusion & discussion.
Salle 251

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INDG13
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER STILLA
Analyse des mutations ESR1 avec le test « 12-Plex » sur ADN circulants plasmatiques et FFPE en Crystal Digital PCR® sur le Nio™+

Intervenant : Julien CORNÉ (Rennes)
Salle 243
Mercredi 10 janvier
12:45

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INDC23
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER PACBIO
PacBio sequencing: the long and short of it

12:45 - 13:00 Pushing the limits on accuracy for both long-read and short-read sequencing. Benjamin AUBIER
13:00 - 13:15 High throughput sequencing of circulating DNA in neuroendocrine cancer - benefits of high quality (Q40+) PacBio short-read sequencing. Léa PAYEN-GAY (Professeur) (LYON)
13:15 - 13:30 Assessing HiFi genome sequencing as first-tier test in rare disease genetic research. Lisenka VISSERS (Nijmegen, Pays-Bas)
13:30 - 13:45 Dark genes, repeat expansions and structural variants: data analysis for HiFi reads. David STUCKI (Suisse)
Salle Maillot

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INDD23
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER ASTRAZENECA / MSD
Tests fonctionnels : de la recherche à la clinique

12:45 - 12:50 Introduction. Claude HOUDAYER (PU PH) (Rouen)
12:50 - 13:02 Enjeux en oncologie et prérogatives d'un "bon test fonctionnel". Sandrine CAPUTO (Praticienne scientifique) (PARIS)
13:02 - 13:14 Exemple d'un test fonctionnel protéique en routine diagnostique. Martine MULERIS (Directrice de recherche CNRS) (Paris)
Salle 242AB

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INDE23
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ATELIER DEJEUNER INTEGRAGEN, ONCODNA GROUP
From Research to Precision Treatment: OncoDNA's Innovative Genomic Sequencing Solutions

12:45 - 13:00 Your all-inclusive partner for genomic solutions: cracking molecular complexity to bring innovation to patient care. Céline CAPERA (Evry)
13:00 - 13:15 Single-genome sequencing to solve mosaic mutations in cortical malformations with epilepsy. Sara BALDASSARI (Chargé de Recherche) (Paris)
13:15 - 13:30 The most comprehensive NGS cancer panels for solid and liquid biopsies, presentation of OncoDEEP kit experience. Marcel TRAUTMANN (Münster, Allemagne)
13:30 - 13:45 Conclusion. Céline CAPERA (Evry)
Salle 241

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INDF23
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER varvis®
Trouver une aiguille dans une botte de foin : filtrer les variants avec varvis®

12:45 - 12:55 Introduction à varvis®. Orianne MAZEMONDET (Rostock, Allemagne)
12:50 - 13:00 Automated shortlisting powered by inheritance filters (Sélection automatisée grâce au filtrage d'hérédité). Irene PATRIC (Allemagne)
13:00 - 13:25 Défis de l’analyse d’exome dans les maladies rares : cas concrets en pratique clinique. Christel DEPIENNE (Professeur) (Essen, Allemagne)
13:25 - 13:40 Impact de l'alignement des transcrits sur l'interprétation des variants. Rolf SCHRÖDER (Allemagne)
13:40 - 13:45 Discussion.
Salle 251

"Mercredi 10 janvier"

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INDG23
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER AGILENT
Dernières innovations et retours d’expérience en somatique

Modérateur : Claude REVEL (Vénissieux Cedex)
12:45 - 12:55 Introduction. François LOZACH (Paris)
12:55 - 13:20 ONCO-FIT: Plateforme de médecine de précision fonctionnelle en oncologie. Samia MOURAH (Cheffe de service) (Paris)
13:20 - 13:45 Rétrospective et Perspectives : Parcours d'un Grand Panel de Gènes en Génétique Tumorale. Julien MASLIAH-PLANCHON (Praticien) (Paris)
Salle 243
Jeudi 11 janvier
12:45

"Jeudi 11 janvier"

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INDC33
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ATELIER DEJEUNER NEW ENGLAND BIOLABS
Les Challenges du Séquençage Haut Débit pour le traitement des échantillons FFPE et l’automatisation des Workflows

12:45 - 13:05 Novel enzymatic solutions for NGS library prep enhance data quality and sensitivity from patient FFPE DNA samples. Maggie HEIDER (Ipswich, Etats-Unis)
13:05 - 13:25 De la librairie au séquençage NGS : Importance d’une plateforme robotisée. Alexis PROUST (Ingénieur) (Paris)
13:25 - 13:45 Régulation négative de l’expression génique chez des embryons humains atteints de maladie mitochondriale. Julie STEFFANN (Praticien Hospitalier) (Paris)
Salle Maillot

"Jeudi 11 janvier"

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INDD33
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ATELIER DEJEUNER ILLUMINA
Créons ensemble la génomique clinique de demain

12:45 - 12:50 Introduction.
12:50 - 13:10 Le génome prénatal en 7 jours: Nous y sommes? . Laurence OLIVIER-FAIVRE (PUPH) (DIJON)
13:00 - 13:10 Le génome prénatal en 7 jours: Nous y sommes? Barbara ADDE (Lyon)
13:10 - 13:30 Implémentation d’un panel CGP au Centre Jean PERRIN: retour d’expérience du laboratoire de pathologie moléculaire et des oncologues. Marie-Celeste FERREIRA (CLERMONT FERRAND)
13:30 - 13:40 Questions-réponses.
13:40 - 13:45 Conclusion.
Salle 242AB

"Jeudi 11 janvier"

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INDE33
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ATELIER DEJEUNER MGI
The future of NGS with the DNBSEQ™ technology

12:45 - 12:55 Introduction. Nicolas BESNIER (Paris)
12:55 - 13:15 Comprehensive Molecular Tumour Analysis (CMTA) integrates RNA-seq and the Tumour Microenvironment (TME) for targeted therapy. Mari-Laure YASPO (Berlin, Allemagne)
13:15 - 13:35 Win the war on drugs in sport: Paris may have the answer. Yannis PITSILADIS (Brighton, Royaume-Uni)
13:35 - 13:45 Discussion.
Salle 241

"Jeudi 11 janvier"

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INDF33
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER EUROFINS BIOMNIS
Long reads, pharmacogénétique, cas d'éthique… quoi de neuf chez Eurofins Biomnis ?

12:45 - 12:55 La pharmacogénétique en pratique clinique aujourd’hui…(et demain ?). Nicolas PICARD (PU-PH) (Limoges)
12:55 - 13:05 Extraire les informations pharmacogénétiques de l'exome, c'est possible ! Laure RAYMOND (Biologiste, Chef de service) (Lyon)
13:05 - 13:15 Séquençage Nanopore : prêt pour le diagnostic. Xavier VANHOYE (Pharmacien Biologiste) (Lyon)
13:15 - 13:25 GEN-ETHIQUE : cas pratiques. Bénédicte GERARD (Biologiste) (Lyon)
13:25 - 13:45 Discussion.
Salle 251

"Jeudi 11 janvier"

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INDG33
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER AGILENT
Dernières innovations et retours d’expérience en génétique constitutionnelle

Modérateur : Roubila MEZIANI
12:45 - 12:55 Introduction. Maarten PIRSON (Toulouse)
12:55 - 13:20 Le diagnostic de la Déficience Intellectuelle par séquençage d'un grand panel de gènes est-il dépassé à l'heure du séquençage de génome ? Amélie PITON (MCU-PH) (Strasbourg)
13:25 - 13:45 Le RNASeq par capture pour le diagnostic des maladies rares, peut-il être quantitatif ? Laura DO SOUTO FERREIRA (Nantes)
Salle 243
Vendredi 12 janvier
12:45

"Vendredi 12 janvier"

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INDC43
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER BIONANO
Révolutionnez la détection des variants structuraux pour les maladies génétiques et les tumeurs : de l'extraction à l'analyse grâce aux solutions Bionano

12:45 - 12:50 La cartographie optique du génome (OGM) – Présentation d’études récentes et des développements produits. Dana JABER (Paris)
12:50 - 13:00 Etude nationale prospective en génétique chromosomique constitutionelle, CHROMAPS : Mise en place et premiers résultats. Laïla EL KHATTABI (MCU-PH) (Paris)
13:00 - 13:10 Diiférence entre culture à court et long terme dans les villosités choriales : Etude par Cartographie Optique du Génome. Noemi BUISSET (Berlin, Allemagne)
13:10 - 13:45 Table ronde - Discussion avec des experts sur la mise en place de l’OGM dans les laboratoires Français et Européens. Anne-Claude TABET (MD PhD, responsable UF) (Paris), Jonathan LEVY (PH) (Paris), Céline RICHARD-PEBREL (Clermont-Ferrand), Laïla EL KHATTABI (MCU-PH) (Paris), Guillaume JEDRASZAK (MCU-PH) (Amiens)
Salle Maillot

"Vendredi 12 janvier"

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INDD43
12:45 - 13:45

ATELIER DEJEUNER ELEMBIO

12:45 - 12:55 Introduction.
12:55 - 13:20 Evaluation des performances du sytème Aviti sur un panel ciblé utilisé en oncohématologie. Céline BOURGNE
13:20 - 13:45 Intérêt du système Aviti pour l’analyse d’exome complet et de panels de gènes en génétique constitutionnelle. Armelle LUSCAN (Biologiste) (Saint-Ouen-l'Aumône)
Salle 242AB

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INDE43
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ATELIER DEJEUNER OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES
New insights in Rare Diseases with comprehensive Nanopore Sequencing

12:45 - 13:05 Catching the unnoticed, what you’re missing matters. Cora VACHER
13:05 - 13:25 Interest in long read genome sequencing for the genetic diagnosis of rare diseases. François LECOQUIERRE (Assistant) (Rouen)
13:25 - 13:45 Rapid adults nephrogenomics: practical examples. Laurent MESNARD (PUPH) (Paris)
Salle 241

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INDF43
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ATELIER DEJEUNER SANOFI
Diagnostic des Maladies rares génétiques : Convergence des enquêtes familiales et de l'Intelligence Artificielle

Modérateur : Caroline ROORYCK THAMBO (PU-PH) (Bordeaux)
12:45 - 13:45 L’intelligence artificielle au service de la néphrogénomique. Laurent MESNARD (PUPH) (Paris)
12:45 - 13:45 Contribution de la génétique à un management optimal de la Maladie de Fabry. Dominique GERMAIN (PU-PH) (Paris)
Salle 251

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ATELIER DEJEUNER RHYTHM
Obésités hypothalamiques génétiques : Diagnostic et prise en charge

Modérateurs : Hélène DOLLFUS (PU-PH) (Strasbourg), Didier LACOMBE (PU-PH) (Bordeaux)
12:45 - 13:05 Diagnostic des obésités monogéniques et programme GENOBE. Louis LEBRETON (Praticien Hospitalier) (Bordeaux)
13:05 - 13:25 Diagnostic génétique du syndrome de Bardet-Biedl. Jean MULLER (MCU-PH) (Strasbourg)
13:25 - 13:45 Prise en charge des patients atteints d’obésités hypothalamiques génétiques. Karine CLÉMENT (Paris)
Salle 243