| Lundi 23 juin |
| Heure |
Salon Jaune |
Salle de La Major |
Salon Eugénie & Salon Frioul |
Salle Joliette |
Salle Estaque |
Salle Major |
Salle Mucem |
| 09:30 |
09:30-10:00
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CETL01
Accueil des participants
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| 10:00 |
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10:00-10:10
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CETL02
Introduction
Présidente du CETL :
Anais BRASSIER (Présidente du CETL, Paris)
Vice-président du CETL :
Yann NADJAR (Vice-président du CETL, Paris)
Vice-présidente du CETL :
Soumeya BEKRI (PU-PH) (Vice-présidente du CETL, Rouen)
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| 10:10 |
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10:10-11:10
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CETL03
SESSION 1
Modérateur :
Wladimir MAUHIN (Paris)
Modératrice :
Nadia BELMATOUG (Modératrice, Clichy)
10:10 - 10:20
Maladie de Gaucher : enzymothérapie ou Eliglustat, critères de choix.
Fabrice CAMOU (PH) (Conférencier, Bordeaux)
10:20 - 10:30
Rythme de l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Gaucher de type 1 : essai émulé sur les données du Registre Français.
Maxime BEYDON (Conférencier, Clichy), Yann NGUYEN (CCA) (Conférencier, Paris)
10:30 - 10:40
Mise au point thérapeutique dans la maladie de Fabry.
Didier LACOMBE (PU-PH) (Conférencier, Bordeaux)
10:40 - 10:50
Livret de suivi du patient dans la maladie de Fabry.
Najya BEDDREDINE (Conférencière, Perrigny-lès-Dijon)
10:50 - 11:10
Discussion commune.
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| 11:10 |
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11:10-12:30
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CETL05
SESSION 2
Modératrices :
Bénédicte HERON (Modératrice, Paris), Célia HOEBEKE (Modératrice, Marseille)
11:10 - 12:00
Table ronde : Douleurs dans les maladies lysosomales : pathogénie et approche thérapeutique.
Cyril GOIZET (PU-PH) (Conférencier, Bordeaux), Claire LASCOURREGES (PH) (Conférencière, Paris), Anais BRASSIER (Conférencière, Paris), Hina SIMONNET (Médecin) (Conférencière, Paris), Eugenie KOUMAKIS (Conférencière, Paris), Delphine GENEVAZ (Conférencière, Massy)
12:00 - 12:30
Discussion commune.
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| 12:30 |
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12:30-13:00
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CETL06
SYMPOSIUM INDUSTRIEL
SANOFI
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| 13:00 |
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14:30-15:50
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CETL08
SESSION 3
Modératrice :
Anais BRASSIER (Modératrice, Paris)
14:30 - 14:40
Que penser des nouveaux traitements dans la maladie de Niemann-Pick C ?
Bénédicte HERON (Conférencière, Paris), Yann NADJAR (Conférencier, Paris)
14:40 - 14:50
Présentation de cas clinique : 2 patients MPS-IH traités par thérapie génique ex-vivo.
Bénédicte HERON (Conférencier, Paris)
14:50 - 15:00
Profil biologique et génétique des patients ASMD en France.
Magali PETTAZZONI (PRACTICIEN HOSPITALIER) (Conférencière, Lyon)
15:00 - 15:10
ASMD : synthèse au terme de 40 ans de travail collaboratif en France.
Olivier LIDOVE (Conférencier, Paris)
15:10 - 15:30
Le système immunitaire : nouvelle cible thérapeutique dans la maladie de Pompe ?
Axelle PENC (Doctorante) (Conférencière, Paris), Julien DIANA (Directeur de Recherche Inserm) (Conférencier, Paris)
15:30 - 15:50
Discussion commune.
16:10-17:30
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CETL10
SESSION 4
Modérateur :
François FEILLET (Pr) (Vandoeuvre les Nancy)
Modératrice :
Catherine CAILLAUD (MCU-PH) (Modératrice, Paris)
16:10 - 16:40
Atteintes des maladies lysosomales en période anténatale.
Roseline FROISSART (Praticien Hospitalier) (Conférencière, Lyon)
16:40 - 17:10
LysoNeo : Etude pilote de dépistage néonatal des maladies lysosomales.
Soumeya BEKRI (PU-PH) (Conférencière, Rouen), Stephanie TORRE (Conférencière, Rouen)
17:10 - 17:30
Discussion commune.
17:30-17:40
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CETL11
Conclusion
Présidente du CETL :
Anais BRASSIER (Présidente du CETL, Paris)
Vice-président du CETL :
Yann NADJAR (Vice-président du CETL, Paris)
Vice-présidente du CETL :
Soumeya BEKRI (PU-PH) (Vice-présidente du CETL, Rouen)
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13:30-14:30
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CETL07
Pause déjeuner et visite des stands
15:50-16:10
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CETL09
Pause et visite de l'exposition
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13:00-13:30
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CETL06A
SYMPOSIUM INDUSTRIEL
ORCHARD THERAPEUTICS
Modératrice :
Caroline SEVIN (Modératrice, Paris)
13:00 - 13:30
Cibler l’inflammation dans les LSDs : axes de recherche et données de vie réelle.
Jérôme AUSSEIL (Conférencier, Toulouse), Charlotte MANSAT (Conférencière, Paris)
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13:00-18:00
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SFEIMGP
Groupe de travail diététiciens SFEIM
Animatrices :
Aline DERNIS (diététicienne) (Animatrice, LILLE), Joelle WENZ (diététicienne nutritionniste) (Animatrice, Kremelin Bicêtre)
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| Mardi 24 juin |
| Heure |
Salon Jaune |
Salle de La Major |
Salon Eugénie & Salon Frioul |
Salle Joliette |
Salle Estaque |
Salle Major |
Salle Mucem |
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| 08:00 |
08:00-08:30
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SFEIM01
Accueil des participants
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| 08:30 |
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08:30-08:45
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SFEIM02
Introduction
Conférencier :
Manuel SCHIFF (Conférencier, Paris)
Conférencière :
Brigitte CHABROL (Pédiatre) (Conférencière, Marseille)
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| 08:45 |
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08:45-09:30
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SFEIM03
Communications orales
Modératrice :
Brigitte CHABROL (Pédiatre) (Modératrice, Marseille)
09:30-10:20
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SFEIM04
Conférence plénière
09:30 - 10:20
Maladies mitochondriales : quels concepts en 2025 ?
Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER (PU-PH) (Conférencière, Nice)
11:00-12:00
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SFEIM06
Conférence plénière :
Evolution de la démarche diagnostique dans les maladies mitochondriales : histoire et pratiques actuelles.
11:00 - 11:30
Démarche diagnostique dans les maladies mitochondriales.
Isabelle DESGUERRE (Conférencière, Paris)
11:30 - 12:00
Diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales, évolution de la stratégie à l'ère des analyses pangénomiques.
Cécile ROUZIER (PH) (Conférencière, Nice)
12:00-12:30
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SFEIM07
Symposium industriel - BioMarin
12:00 - 12:15
Les épilepsies rares en pédiatrie, focus en myoclonies. Quels défis pour un diagnostic précoce ? .
Stephane AUVIN (Conférencier, Paris)
12:15 - 12:25
La Céroïde lipofuscinose neuronale de type 2 – Expérience de la Neurologie pédiatrique à Necker.
Eugénie SARDA (Conférencier, Paris)
12:25 - 12:30
Q&A.
Stephane AUVIN (Conférencier, Paris)
12:30-13:00
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SEFEIM07B
Symposium industriel - PTC Therapeutics
12:30 - 13:00
Recommandations de la prise en charge de la phénylcétonurie : quelles nouveautés ?
François MAILLOT (PUPH) (Conférencier, Tours), Karine MENTION (Conférencier, Lille)
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10:20-11:00
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SFEIM05
Pause et visite des stands
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09:00-13:00
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SFEIMGP02
Groupe de travail psychologues
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09:00-13:00
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SFEIMGP01
Groupe de travail diététiciens SFEIM
Animatrices :
Aline DERNIS (diététicienne) (Animatrice, LILLE), Joelle WENZ (diététicienne nutritionniste) (Animatrice, Kremelin Bicêtre)
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| 13:00 |
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13:00-14:00
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SFEIM08
Pause déjeuner et visite des stands
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| 14:00 |
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14:00-15:30
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SFEIM09
Atelier 1 :
Indication de régime cétogène dans les maladies mitochondriales.
Animateurs :
François LABARTHE (Animateur, Tours), Mathieu MILH (PU-PH) (Animateur, Marseille)
Animatrice :
Aurélie ORBAN DE XIVRY (Animatrice, Marseille)
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14:00-15:30
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SFEIM12
Atelier 4 :
Atteintes des noyaux gris centraux : cas cliniques et imageries.
Animatrices :
Nadine GIRARD (Animatrice, Marseille), Marie-Cécile NASSOGNE (Animatrice, Bruxelles, Belgique)
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14:00-15:30
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SFEIM11
Atelier 3 :
Partie 1 : Conseil génétique chez les patients avec mutation de l'ADN mitochondrial.
Partie 2 : Faut-il dépister les hétérozygotes dans les maladies autosomique récessives ?
Exemples des maladies héréditaires du métabolisme.
Animatrices :
Annabelle CHAUSSENOT (Praticien hospitalier) (Animatrice, Nice), Apolline IMBARD (Animatrice, Paris), Julie STEFFANN (Praticien Hospitalier) (Animatrice, Paris)
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14:00-15:30
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SFEIM10
Atelier 2 :
Myopathies mitochondriales et réentrainement à l'effort.
Animateur :
Pascal LAFORET (PU-PH) (Animateur, Paris)
Animatrice :
Marie-Thérèse ABI WARDE (Animatrice, Strasbourg)
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| 15:30 |
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15:30-16:10
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SFEIM13
Pause café & visite des stands
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| 16:10 |
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16:10-16:30
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SFEIM14
Mémoire de DIU sélectionné pour la SFEIM et prix SFEIM-SFP
Modérateur :
Manuel SCHIFF (Paris)
16:10 - 16:30
Déficit en 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase mitochondriale (HMG-CoA synthase mitochondriale ou HMGCS2) : à propos de six cas,.
Jean PAPADOPOULOS (Réanimation pédiatrique) (Conférencier, Haine-Saint-Paul, Belgique)
16:10 - 16:30
Stratégies thérapeutiques ciblant la dysfonction mitochondriale et l’inflammation dans les maladies mitochondriales liées à un déficit du complexe I.
Simon MEZIERE (Interne) (Conférencier, Angers)
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| 16:30 |
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16:30-16:45
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SFEIM24
Compte-rendu du groupe des diététiciennes de la SFEIM
Modérateur :
Manuel SCHIFF (Paris)
Conférencières :
Aline DERNIS (diététicienne) (Conférencière, LILLE), Joelle WENZ (diététicienne nutritionniste) (Conférencière, Kremelin Bicêtre)
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| 16:45 |
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16:45-17:00
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SFEIM25
Compte-rendu du groupe des psychologues de la SFEIM
Modérateur :
Manuel SCHIFF (Paris)
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| 17:00 |
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17:00-18:00
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SFEIM15
Assemblée générale de la SFEIM
(avec actualités G2M et appels à collaboration)
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| Mercredi 25 juin |
| Heure |
Salon Jaune |
Salle de La Major |
Salon Eugénie & Salon Frioul |
Salle Joliette |
Salle Estaque |
Salle Major |
Salle Mucem |
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| 08:30 |
08:30-09:00
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SFEIM17
Accueil des participants
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| 09:00 |
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09:00-10:15
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SFEIM26
Conférences :
Etats des lieux des traitements dans les maladies mitochondriales
09:00 - 09:35
Intérêt des nouveaux modèles dans la recherche sur les maladies mitochondriales.
Alessandro PRIGIONE (Conférencier, Dusseldorf, Allemagne)
09:35 - 09:55
Options thérapeutiques dans les maladies mitochondriales hors traitements innovants.
Magalie BARTH (Conférencière, Angers)
09:55 - 10:15
Thérapies innovantes : exemple du traitement par nucléosides dans le déficit TK2.
Vincent PROCACCIO (PU-PH) (Conférencier, Angers)
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| 10:15 |
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10:15-11:00
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SFEIM20
Pause et visite des stands
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| 11:00 |
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11:00-12:00
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SFEIM21
Conférence grand public
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| 12:00 |
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12:00-12:30
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SFEIM22
Session de l'industrie :
iEcure
12:00 - 12:30
Insertion de gène pour le déficit néonatal en OTC : résultats intermédiaires de l'essai clinique OTC-HOPE.
Julien BARUTEAU (Conférencier, Londres, Royaume-Uni)
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| 12:30 |
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12:30-13:00
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SFEIMS4
Session de l'industrie - UCB
Diagnostiquer plus tôt et plus vite les maladies ultra-rares : exemple du déficit en thymidine kinase (Tk2d)
Conférenciers :
Isabelle DESGUERRE (Conférencier, Paris), Vincent PROCACCIO (PU-PH) (Conférencier, Angers)
12:30 - 13:00
Épidémiologie, différentes présentations cliniques / challenges du diagnostic différentiel / adressage filière.
12:30 - 13:00
Projets : dépistage néonatal, panels, mitogether,...
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| 13:00 |
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13:00-14:00
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SFEIM23
Pause déjeuner et visite des stands
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| 14:00 |
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14:00-15:00
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SFEIM18
Compte-rendu des ateliers
Modérateur :
François LABARTHE (Tours)
14:00 - 14:15
Atelier 1.
François LABARTHE (Conférencier, Tours), Mathieu MILH (PU-PH) (Conférencier, Marseille), Aurélie ORBAN DE XIVRY (Conférencière, Marseille)
14:15 - 14:30
Atelier 2.
Marie-Thérèse ABI WARDE (Conférencière, Strasbourg), Pascal LAFORET (PU-PH) (Conférencier, Paris)
14:30 - 14:45
Atelier 3.
Julie STEFFANN (Praticien Hospitalier) (Conférencière, Paris), Apolline IMBARD (Conférencière, Paris), Annabelle CHAUSSENOT (Praticien hospitalier) (Conférencière, Nice)
14:45 - 15:00
Atelier 4.
Marie-Cécile NASSOGNE (Conférencière, Bruxelles, Belgique), Nadine GIRARD (Conférencière, Marseille)
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| 15:00 |
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15:00-15:50
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SFEIM19
Table ronde :
Les Aminoacyl-ARNt synthétases cytoplasmiques et mitochondriales.
15:00 - 15:25
Principes de leur organisation et de leur fonction moléculaire.
Marie SISSLER (Directeur de Recherche - CNRS) (Conférencière, Strasbourg)
15:25 - 15:50
Pathologies liées aux aminoacyl-ARNt synthétases : aspects radiologiques et aspects cliniques.
Charles-Joris ROUX (Conférencier, Paris), Manuel SCHIFF (Conférencier, Paris)
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| 15:50 |
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15:50-16:00
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SFEIM27
Remise des prix de la SFEIM et synthèse des 2 journées
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