| Lundi 23 juin |
| 09:30 |
"Lundi 23 juin"
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CETL01
09:30 - 10:00
Accueil des participants
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Salon Jaune |
| 10:00 |
"Lundi 23 juin"
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CETL02
10:00 - 10:10
Introduction
Présidente du CETL :
Anais BRASSIER (Présidente du CETL, Paris)
Vice-président du CETL :
Yann NADJAR (Vice-président du CETL, Paris)
Vice-présidente du CETL :
Soumeya BEKRI (PU-PH) (Vice-présidente du CETL, Rouen)
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Salle de La Major |
| 10:10 |
"Lundi 23 juin"
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CETL03
10:10 - 11:10
SESSION 1
Modérateur :
Wladimir MAUHIN (Paris)
Modératrice :
Nadia BELMATOUG (Modératrice, Clichy)
10:10 - 10:20
Maladie de Gaucher : enzymothérapie ou Eliglustat, critères de choix.
Fabrice CAMOU (PH) (Conférencier, Bordeaux)
10:20 - 10:30
Rythme de l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Gaucher de type 1 : essai émulé sur les données du Registre Français.
Maxime BEYDON (Conférencier, Clichy), Yann NGUYEN (CCA) (Conférencier, Paris)
10:30 - 10:40
Mise au point thérapeutique dans la maladie de Fabry.
Didier LACOMBE (PU-PH) (Conférencier, Bordeaux)
10:40 - 10:50
Livret de suivi du patient dans la maladie de Fabry.
Najya BEDDREDINE (Conférencière, Perrigny-lès-Dijon)
10:50 - 11:10
Discussion commune.
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Salle de La Major |
| 11:10 |
"Lundi 23 juin"
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CETL05
11:10 - 12:30
SESSION 2
Modératrices :
Bénédicte HERON (Modératrice, Paris), Célia HOEBEKE (Modératrice, Marseille)
11:10 - 12:00
Table ronde : Douleurs dans les maladies lysosomales : pathogénie et approche thérapeutique.
Cyril GOIZET (PU-PH) (Conférencier, Bordeaux), Claire LASCOURREGES (PH) (Conférencière, Paris), Anais BRASSIER (Conférencière, Paris), Hina SIMONNET (Médecin) (Conférencière, Paris), Eugenie KOUMAKIS (Conférencière, Paris), Delphine GENEVAZ (Conférencière, Massy)
12:00 - 12:30
Discussion commune.
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Salle de La Major |
| 12:30 |
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CETL06
12:30 - 13:00
SYMPOSIUM INDUSTRIEL
SANOFI
Modérateur :
Olivier LIDOVE (Paris)
12:30 - 13:00
Innovations thérapeutiques : actualités pour l'ASMD et la maladie de Gaucher de type 3.
Olivier LIDOVE (Conférencier, Paris), Yann NADJAR (Conférencier, Paris)
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Salle de La Major |
| 13:00 |
"Lundi 23 juin"
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CETL06A
13:00 - 13:30
SYMPOSIUM INDUSTRIEL
ORCHARD THERAPEUTICS
Modératrice :
Caroline SEVIN (Modératrice, Paris)
13:00 - 13:30
Cibler l’inflammation dans les LSDs : axes de recherche et données de vie réelle.
Jérôme AUSSEIL (Conférencier, Toulouse), Charlotte MANSAT (Conférencière, Paris)
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Salle Major |
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"Lundi 23 juin"
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SFEIMGP
13:00 - 18:00
Groupe de travail diététiciens SFEIM
Animatrices :
Aline DERNIS (diététicienne) (Animatrice, LILLE), Joelle WENZ (diététicienne nutritionniste) (Animatrice, Kremelin Bicêtre)
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Salle Mucem |
| 13:30 |
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CETL07
13:30 - 14:30
Pause déjeuner et visite des stands
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Salon Eugénie & Salon Frioul |
| 14:30 |
"Lundi 23 juin"
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CETL08
14:30 - 15:50
SESSION 3
Modératrice :
Anais BRASSIER (Modératrice, Paris)
14:30 - 14:40
Que penser des nouveaux traitements dans la maladie de Niemann-Pick C ?
Bénédicte HERON (Conférencière, Paris), Yann NADJAR (Conférencier, Paris)
14:40 - 14:50
Présentation de cas clinique : 2 patients MPS-IH traités par thérapie génique ex-vivo.
Bénédicte HERON (Conférencier, Paris)
14:50 - 15:00
Profil biologique et génétique des patients ASMD en France.
Magali PETTAZZONI (PRACTICIEN HOSPITALIER) (Conférencière, Lyon)
15:00 - 15:10
ASMD : synthèse au terme de 40 ans de travail collaboratif en France.
Olivier LIDOVE (Conférencier, Paris)
15:10 - 15:30
Le système immunitaire : nouvelle cible thérapeutique dans la maladie de Pompe ?
Axelle PENC (Doctorante) (Conférencière, Paris), Julien DIANA (Directeur de Recherche Inserm) (Conférencier, Paris)
15:30 - 15:50
Discussion commune.
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Salle de La Major |
| 15:50 |
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CETL09
15:50 - 16:10
Pause et visite de l'exposition
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Salon Eugénie & Salon Frioul |
| 16:10 |
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CETL10
16:10 - 17:30
SESSION 4
Modérateur :
François FEILLET (Pr) (Vandoeuvre les Nancy)
Modératrice :
Catherine CAILLAUD (MCU-PH) (Modératrice, Paris)
16:10 - 16:40
Atteintes des maladies lysosomales en période anténatale.
Roseline FROISSART (Praticien Hospitalier) (Conférencière, Lyon)
16:40 - 17:10
LysoNeo : Etude pilote de dépistage néonatal des maladies lysosomales.
Soumeya BEKRI (PU-PH) (Conférencière, Rouen), Stephanie TORRE (Conférencière, Rouen)
17:10 - 17:30
Discussion commune.
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Salle de La Major |
| 17:30 |
"Lundi 23 juin"
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CETL11
17:30 - 17:40
Conclusion
Présidente du CETL :
Anais BRASSIER (Présidente du CETL, Paris)
Vice-président du CETL :
Yann NADJAR (Vice-président du CETL, Paris)
Vice-présidente du CETL :
Soumeya BEKRI (PU-PH) (Vice-présidente du CETL, Rouen)
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Salle de La Major |
