Le workshop « analyse des transcrits », initié comme « symposium épissage et diagnostic » rassemble depuis maintenant plus de 10 ans (nous en sommes à la 6ème édition!) la communauté des ami.es de l’ARN dans ses différentes facettes : organisation, prédiction in silico des anomalies, techniques déployées, bioinformatique, stratégies d’analyse etc. Des situations diagnostiques prototypiques sont aussi présentées afin de partager les expériences et éclairer la communauté sur ce domaine aussi passionnant que complexe et évolutif. Ces workshops ont d’ailleurs permis la création d’un groupe expert de bonne volonté qui vient de publier des recommandations pour l’analyse diagnostique des transcrits [https://rdcu.be/epxiR ; https://www.nature.com/articles/s41431-025-01881-2 ].
Vos communications sur les différents aspects de l’analyse des transcrits sont donc attendues afin de bâtir un beau programme et un temps d’échange fructueux.

Le diagnostic prénatal (DPN) a connu une avancée rapide ces dernières années, portée par l'évolution des technologies de séquençage, l'élargissement des panels d'analyse et la diffusion des tests non invasifs. Ce progrès, bien qu'il offre des possibilités inédites de détection, introduit également une nouvelle complexité : celle de l'incertitude. Variants de signification inconnue, anomalies de découverte fortuite, phénotypes incomplets ou imprévisibles — autant de situations qui mettent à l’épreuve les médecins, les conseillers en génétique, et les familles concernées. Ce workshop vise à explorer les multiples facettes de l’incertitude en DPN : comment elle est générée, perçue, partagée et gérée dans la pratique clinique. À travers des présentations de cas, des discussions et des retours d’expérience, nous partagerons notre vécu.

Analyse génétique, formats de fichiers, pièges d’alignement, filtrage malin… Saurez-vous prendre les bonnes décisions pour résoudre une enquête génomique ?
Un atelier interactif et ludique où vous êtes aux commandes d’un pipeline bioinformatique réel.
L'association DOME (Données | Omiques | Médecine de précision | Empowerment) se consacre à la promotion de la médecine de précision à travers le prisme de l'analyse de données omiques et l'intégration de l'intelligence artificielle en santé.

Cette session aborde le bilan de la première phase du Plan France Médecine Génomique, les perspectives à venir, les enjeux liés aux données génomiques (réglementation, réutilisation, données incidentes) et la place des patients dans une approche éthique et participative.

Intervenants : Frédéric Nowak, Pascaline Lévy, Sandrine de Montgolfier

La pratique de la génétique clinique en territoire ultra-marin* représente un défi, à la fois en raison des spécificités démographiques, sociales et culturelles, mais aussi des particularités génétiques des populations locales. Ces territoires, souvent éloignés et caractérisés par une diversité ethnique et génétique importante, rencontrent des enjeux spécifiques dans l’accès aux soins, le diagnostic et le suivi des maladies rares. En outre, l’éloignement géographique, le faible nombre de médecins spécialistes et les contraintes logistiques compliquent la mise en œuvre des avancées récentes de la génétique médicale. Pourtant, ces particularités offrent aussi des opportunités pour mieux comprendre les maladies génétiques dans des contextes particuliers, contribuant ainsi à l'élargissement des connaissances scientifiques et à l'adaptation des soins aux réalités locales. Au cours des Assises de Génétique Humaine et Médicale 2026, le workshop « Outre-Mer » offrira l'opportunité de discuter des stratégies mises en place dans les territoires ultra-marins pour garantir à leur population un accès à la génétique.
* Départements et Régions d’Outre-Mer (DROM) : la Martinique, la Guadeloupe, la Guyane, La Réunion et Mayotte ; et Collectivités d’Outre-Mer (COM) : essentiellement la Polynésie française et la Nouvelle-Calédonie

Ce workshop propose un tour d'horizon des principaux pièges dans l'interprétation des variants et de leur classification selon les recommandations NGS-Diag/ACMG/AMP. Les participants renforceront leur maîtrise des critères de classification au cours d'un atelier interactif basé sur des cas cliniques concrets. Les dernières nouveautés sur l'interprétation de variants seront également abordées pour rester à jour avec les évolutions du domaine.

Dans les maladies neurologiques à début tardif, les symptômes apparaissent entre 40 et 60 ans, bien que l’anomalie génétique soit présente dès la conception.
Des recherches ont clairement démontré l’existence d’altérations neurodéveloppementales précoces dans la maladie de Huntington, susceptibles de préparer le terrain à son expression tardive. À l’inverse, certaines affections du développement, avec une expression clinique dès la naissance, peuvent évoluer au fil du temps vers des pathologies neurodégénératives comme la maladie de Parkinson.
Ce workshop explorera les liens entre troubles neurodéveloppementaux et maladies neuroévolutives à début tardif : points communs, divergences, mécanismes moléculaires impliqués et manifestations cliniques.

Le réseau réDDI, qui réunit des généticiens moléculaires, cytogénéticiens et cliniciens, a pour objectif de favoriser le partage de savoirs, l’échange d’expertises et la diffusion des avancées scientifiques et technologiques autour des Troubles du développement Intellectuel et autres Troubles du Neurodéveloppement. Ce workshop sera l’occasion de présenter de nouveaux gènes impliqués dans les TDI/TND, de discuter de l’impact des évolutions technologiques récentes sur le taux de diagnostic, du développement de modèles d’études cellulaires et animaux pour les TDI/TND, ainsi que de cas cliniques complexes.