Le workshop « analyse des transcrits », initié comme « symposium épissage et diagnostic » rassemble depuis maintenant plus de 10 ans (nous en sommes à la 6ème édition!) la communauté des ami.es de l’ARN dans ses différentes facettes : organisation, prédiction in silico des anomalies, techniques déployées, bioinformatique, stratégies d’analyse etc. Des situations diagnostiques prototypiques sont aussi présentées afin de partager les expériences et éclairer la communauté sur ce domaine aussi passionnant que complexe et évolutif. Ces workshops ont d’ailleurs permis la création d’un groupe expert de bonne volonté qui vient de publier des recommandations pour l’analyse diagnostique des transcrits [https://rdcu.be/epxiR ; https://www.nature.com/articles/s41431-025-01881-2 ].
Vos communications sur les différents aspects de l’analyse des transcrits sont donc attendues afin de bâtir un beau programme et un temps d’échange fructueux.

Le diagnostic prénatal (DPN) a connu une avancée rapide ces dernières années, portée par l'évolution des technologies de séquençage, l'élargissement des panels d'analyse et la diffusion des tests non invasifs. Ce progrès, bien qu'il offre des possibilités inédites de détection, introduit également une nouvelle complexité : celle de l'incertitude. Variants de signification inconnue, anomalies de découverte fortuite, phénotypes incomplets ou imprévisibles — autant de situations qui mettent à l’épreuve les médecins, les conseillers en génétique, et les familles concernées. Ce workshop vise à explorer les multiples facettes de l’incertitude en DPN : comment elle est générée, perçue, partagée et gérée dans la pratique clinique. À travers des présentations de cas, des discussions et des retours d’expérience, nous partagerons notre vécu.

Analyse génétique, formats de fichiers, pièges d’alignement, filtrage malin… Saurez-vous prendre les bonnes décisions pour résoudre une enquête génomique ?
Un atelier interactif et ludique où vous êtes aux commandes d’un pipeline bioinformatique réel.
L'association DOME (Données | Omiques | Médecine de précision | Empowerment) se consacre à la promotion de la médecine de précision à travers le prisme de l'analyse de données omiques et l'intégration de l'intelligence artificielle en santé.

Ce workshop propose un tour d'horizon des principaux pièges dans l'interprétation des variants et de leur classification selon les recommandations NGS-Diag/ACMG/AMP. Les participants renforceront leur maîtrise des critères de classification au cours d'un atelier interactif basé sur des cas cliniques concrets. Les dernières nouveautés sur l'interprétation de variants seront également abordées pour rester à jour avec les évolutions du domaine.

Dans les maladies neurologiques à début tardif, les symptômes apparaissent entre 40 et 60 ans, bien que l’anomalie génétique soit présente dès la conception.
Des recherches ont clairement démontré l’existence d’altérations neurodéveloppementales précoces dans la maladie de Huntington, susceptibles de préparer le terrain à son expression tardive. À l’inverse, certaines affections du développement, avec une expression clinique dès la naissance, peuvent évoluer au fil du temps vers des pathologies neurodégénératives comme la maladie de Parkinson.
Ce workshop explorera les liens entre troubles neurodéveloppementaux et maladies neuroévolutives à début tardif : points communs, divergences, mécanismes moléculaires impliqués et manifestations cliniques.