Lundi 23 juin
09:30

"Lundi 23 juin"

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CETL01
09:30 - 10:00

Accueil des participants

Salon Jaune
10:00

"Lundi 23 juin"

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CETL02
10:00 - 10:10

Introduction

Présidente du CETL : Anais BRASSIER (Présidente du CETL, Paris)
Vice-président du CETL : Yann NADJAR (Vice-président du CETL, Paris)
Vice-présidente du CETL : Soumeya BEKRI (PU-PH) (Vice-présidente du CETL, Rouen)
Salle de La Major
10:10

"Lundi 23 juin"

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CETL03
10:10 - 11:10

SESSION 1

Modérateur : Wladimir MAUHIN (Paris)
Modératrice : Nadia BELMATOUG (Modératrice, Clichy)
10:10 - 10:20 Maladie de Gaucher : enzymothérapie ou Eliglustat, critères de choix. Fabrice CAMOU (PH) (Conférencier, Bordeaux)
10:20 - 10:30 Rythme de l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Gaucher de type 1 : essai émulé sur les données du Registre Français. Maxime BEYDON (Conférencier, Clichy), Yann NGUYEN (CCA) (Conférencier, Paris)
10:30 - 10:40 Mise au point thérapeutique dans la maladie de Fabry. Didier LACOMBE (PU-PH) (Conférencier, Bordeaux)
10:40 - 10:50 Livret de suivi du patient dans la maladie de Fabry. Najya BEDDREDINE (Conférencière, Perrigny-lès-Dijon)
10:50 - 11:10 Discussion commune.
Salle de La Major
11:10

"Lundi 23 juin"

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CETL05
11:10 - 12:30

SESSION 2

Modératrices : Bénédicte HERON (Modératrice, Paris), Célia HOEBEKE (Modératrice, Marseille)
11:10 - 12:00 Table ronde : Douleurs dans les maladies lysosomales : pathogénie et approche thérapeutique. Cyril GOIZET (PU-PH) (Conférencier, Bordeaux), Claire LASCOURREGES (PH) (Conférencière, Paris), Anais BRASSIER (Conférencière, Paris), Hina SIMONNET (Médecin) (Conférencière, Paris), Eugenie KOUMAKIS (Conférencière, Paris), Delphine GENEVAZ (Conférencière, Massy)
12:00 - 12:30 Discussion commune.
Salle de La Major
12:30

"Lundi 23 juin"

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CETL06
12:30 - 13:30

SYMPOSIUM INDUSTRIEL
SANOFI

Salle de La Major
13:00

"Lundi 23 juin"

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CETL06A
13:00 - 13:30

SYMPOSIUM INDUSTRIEL
ORCHARD THERAPEUTICS

Modératrice : Caroline SEVIN (Modératrice, Paris)
13:00 - 13:30 Cibler l’inflammation dans les LSDs : axes de recherche et données de vie réelle. Jérôme AUSSEIL (Conférencier, Toulouse), Charlotte MANSON (Conférencière, Paris)
Salle Major

"Lundi 23 juin"

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SFEIMGP
13:00 - 18:00

Groupe de travail diététiciens SFEIM

Animatrices : Aline DERNIS (Animatrice, Lille), Joelle WENZ (diététicienne nutritionniste) (Animatrice, Kremelin Bicêtre)
Salle Mucem
13:30

"Lundi 23 juin"

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CETL07
13:30 - 14:30

Pause déjeuner et visite des stands

Salon Eugénie & Salon Frioul
14:30

"Lundi 23 juin"

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CETL08
14:30 - 15:50

SESSION 3

Modératrice : Anais BRASSIER (Modératrice, Paris)
14:30 - 14:40 Que penser des nouveaux traitements dans la maladie de Niemann-Pick C ? Bénédicte HERON (Conférencière, Paris), Yann NADJAR (Conférencier, Paris)
14:40 - 14:50 Présentation de cas clinique : 2 patients MPS-IH traités par thérapie génique ex-vivo. Bénédicte HERON (Conférencier, Paris)
14:50 - 15:00 Profil biologique et génétique des patients ASMD en France. Magali PETTAZZONI (PRACTICIEN HOSPITALIER) (Conférencière, Lyon)
15:00 - 15:10 ASMD : synthèse au terme de 40 ans de travail collaboratif en France. Olivier LIDOVE (Conférencier, Paris)
15:10 - 15:30 Le système immunitaire : nouvelle cible thérapeutique dans la maladie de Pompe ? Axelle PENC (Doctorante) (Conférencière, Paris)
15:30 - 15:50 Discussion commune.
Salle de La Major
15:50

"Lundi 23 juin"

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CETL09
15:50 - 16:10

Pause et visite de l'exposition

Salon Eugénie & Salon Frioul
16:10

"Lundi 23 juin"

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CETL10
16:10 - 17:30

SESSION 4

Modérateur : François FEILLET (Pr) (Vandoeuvre les Nancy)
Modératrice : Catherine CAILLAUD (MCU-PH) (Modératrice, Paris)
16:10 - 16:40 Atteintes des maladies lysosomales en période anténatale. Roseline FROISSART (Praticien Hospitalier) (Conférencière, Lyon)
16:40 - 17:10 LysoNeo : Etude pilote de dépistage néonatal des maladies lysosomales. Soumeya BEKRI (PU-PH) (Conférencière, Rouen)
17:10 - 17:30 Discussion commune.
Salle de La Major
17:30

"Lundi 23 juin"

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CETL11
17:30 - 17:40

Conclusion

Présidente du CETL : Anais BRASSIER (Présidente du CETL, Paris)
Vice-président du CETL : Yann NADJAR (Vice-président du CETL, Paris)
Vice-présidente du CETL : Soumeya BEKRI (PU-PH) (Vice-présidente du CETL, Rouen)
Salle de La Major
Mardi 24 juin
08:00

"Mardi 24 juin"

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SFEIM01
08:00 - 08:30

Accueil des participants

Salon Jaune
08:30

"Mardi 24 juin"

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SFEIM02
08:30 - 08:45

Introduction

Conférencier : Manuel SCHIFF (Conférencier, Paris)
Conférencière : Brigitte CHABROL (Pédiatre) (Conférencière, Marseille)
Salle de La Major
08:45

"Mardi 24 juin"

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SFEIM03
08:45 - 09:30

Communications orales

Modératrice : Brigitte CHABROL (Pédiatre) (Modératrice, Marseille)
Salle de La Major
09:00

"Mardi 24 juin"

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SFEIMGP02
09:00 - 13:00

Groupe de travail psychologues

Salle Estaque

"Mardi 24 juin"

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SFEIMGP01
09:00 - 13:00

Groupe de travail diététiciens SFEIM

Animatrices : Aline DERNIS (Animatrice, Lille), Joelle WENZ (diététicienne nutritionniste) (Animatrice, Kremelin Bicêtre)
Salle Mucem
09:30

"Mardi 24 juin"

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SFEIM04
09:30 - 10:20

Conférence plénière

09:30 - 10:20 Maladies mitochondriales : quels concepts en 2025 ? Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER (PU-PH) (Conférencière, Nice)
Salle de La Major
10:20

"Mardi 24 juin"

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SFEIM05
10:20 - 11:00

Pause et visite des stands

Salon Eugénie & Salon Frioul
11:00

"Mardi 24 juin"

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SFEIM06
11:00 - 12:00

Conférence plénière :
Evolution de la démarche diagnostique dans les maladies mitochondriales : histoire et pratiques actuelles.

11:00 - 11:30 Démarche diagnostique dans les maladies mitochondriales. Isabelle DESGUERRE (Conférencière, Paris)
11:30 - 12:00 Diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales, évolution de la stratégie à l'ère des analyses pangénomiques. Cécile ROUZIER (PH) (Conférencière, Nice)
Salle de La Major
12:00

"Mardi 24 juin"

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SFEIM07
12:00 - 12:30

Symposium industriel - BioMarin

Conférencier : Stephane AUVIN (Conférencier, Paris)
Conférencières : Mélodie AUBART (Conférencière, Paris), Célia HOEBEKE (Conférencière, Marseille)
Salle de La Major
12:30

"Mardi 24 juin"

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SEFEIM07B
12:30 - 13:00

Symposium industriel - PTC Therapeutics

12:30 - 13:00 Recommandations de la prise en charge de la phénylcétonurie : quelles nouveautés ? François MAILLOT (Conférencier, Tours), Karine MENTION (Conférencier, Lille)
Salle de La Major
13:00

"Mardi 24 juin"

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SFEIM08
13:00 - 14:00

Pause déjeuner et visite des stands

Salon Eugénie & Salon Frioul
14:00

"Mardi 24 juin"

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SFEIM09
14:00 - 15:30

Atelier 1 :
Indication de régime cétogène dans les maladies mitochondriales.

Animateurs : François LABARTHE (Animateur, Tours), Mathieu MILH (PU-PH) (Animateur, Marseille)
Animatrice : Aurélie ORBAN DE XIVRY (Animatrice, Marseille)
Salle de La Major

"Mardi 24 juin"

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SFEIM10
14:00 - 15:30

Atelier 2 :
Myopathies mitochondriales et réentrainement à l'effort.

Animateur : Pascal LAFORET (PU-PH) (Animateur, Paris)
Animatrice : Marie-Thérèse ABI WARDE (Animatrice, Strasbourg)
Salle Mucem

"Mardi 24 juin"

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SFEIM11
14:00 - 15:30

Atelier 3 :
Conseil génétique chez les patients avec mutation de l’ADN mitochondrial.

Animatrices : Annabelle CHAUSSENOT (Praticien hospitalier) (Animatrice, Nice), Apolline IMBARD (Animatrice, Paris), Julie STEFFANN (Praticien Hospitalier) (Animatrice, Paris)
Salle Estaque

"Mardi 24 juin"

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SFEIM12
14:00 - 15:30

Atelier 4 :
Atteintes des noyaux gris centraux : cas cliniques et imageries.

Animatrices : Nadine GIRARD (Animatrice, Marseille), Marie-Cécile NASSOGNE (Animatrice, Bruxelles, Belgique)
Salle Joliette
15:30

"Mardi 24 juin"

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SFEIM13
15:30 - 16:10

Pause café & visite des stands

Salon Eugénie & Salon Frioul
16:10

"Mardi 24 juin"

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SFEIM14
16:10 - 16:25

Mémoire de DIU sélectionné pour la SFEIM.

Modérateur : Manuel SCHIFF (Paris)
Conférencier : Jean PAPADOPOULOS (Réanimation pédiatrique) (Conférencier, Haine-Saint-Paul, Belgique)
Salle de La Major
16:25

"Mardi 24 juin"

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SFEIM24
16:25 - 16:40

Compte-rendu du groupe des diététiciennes de la SFEIM

Modérateur : Manuel SCHIFF (Paris)
Conférencières : Aline DERNIS (Conférencière, Lille), Joelle WENZ (diététicienne nutritionniste) (Conférencière, Kremelin Bicêtre)
Salle de La Major
16:40

"Mardi 24 juin"

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SFEIM25
16:40 - 16:55

Compte-rendu du groupe des psychologues de la SFEIM

Modérateur : Manuel SCHIFF (Paris)
Salle de La Major
17:00

"Mardi 24 juin"

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SFEIM15
17:00 - 18:00

Assemblée générale de la SFEIM
(avec actualités G2M et appels à collaboration)

Salle de La Major
19:30

"Mardi 24 juin"

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SFEIM16
19:30 - 23:00

Dîner du congrès
(sur inscription)

Mercredi 25 juin
08:30

"Mercredi 25 juin"

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SFEIM17
08:30 - 09:00

Accueil des participants

Salon Jaune
09:00

"Mercredi 25 juin"

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SFEIM18
09:00 - 10:00

Compte-rendu des ateliers

09:00 - 09:15 Atelier 1. François LABARTHE (Conférencier, Tours), Mathieu MILH (PU-PH) (Conférencier, Marseille), Aurélie ORBAN DE XIVRY (Conférencière, Marseille)
09:15 - 09:30 Atelier 2. Marie-Thérèse ABI WARDE (Conférencière, Strasbourg), Pascal LAFORET (PU-PH) (Conférencier, Paris)
09:30 - 09:45 Atelier 3. Julie STEFFANN (Praticien Hospitalier) (Conférencière, Paris), Apolline IMBARD (Conférencière, Paris), Annabelle CHAUSSENOT (Praticien hospitalier) (Conférencière, Nice)
09:45 - 10:00 Atelier 4. Marie-Cécile NASSOGNE (Conférencière, Bruxelles, Belgique), Nadine GIRARD (Conférencière, Marseille)
Salle de La Major
10:00

"Mercredi 25 juin"

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SFEIM19
10:00 - 10:50

Table ronde :
Les Aminoacyl-ARNt synthétases cytoplasmiques et mitochondriales.

10:00 - 10:25 Principes de leur organisation et de leur fonction moléculaire. Marie SISSLER (Directeur de Recherche - CNRS) (Conférencière, Strasbourg)
10:25 - 10:50 Pathologies liées aux aminoacyl-ARNt synthétases : aspects radiologiques et aspects cliniques. Charles-Joris ROUX (Conférencier, Paris), Manuel SCHIFF (Conférencier, Paris)
Salle de La Major
10:50

"Mercredi 25 juin"

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SFEIM20
10:50 - 11:30

Pause et visite des stands

Salon Eugénie & Salon Frioul
11:30

"Mercredi 25 juin"

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SFEIM21
11:30 - 12:30

Conférence grand public

Salle de La Major
12:30

"Mercredi 25 juin"

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SFEIM22
12:30 - 13:00

Session de l'industrie - IEcure

Conférencier : Julien BARUTEAU (Conférencier, Londres, Royaume-Uni)
Salle de La Major
13:00

"Mercredi 25 juin"

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SFEIMS4
13:00 - 13:30

Session de l'industrie - UCB

Salle de La Major
13:30

"Mercredi 25 juin"

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SFEIM23
13:30 - 14:30

Pause déjeuner et visite des stands

Salon Eugénie & Salon Frioul
14:30

"Mercredi 25 juin"

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SFEIM26
14:30 - 15:45

Conférences :
Les Aminoacyl-ARNt synthétases cytoplasmiques et mitochondriales

14:30 - 14:50 Options thérapeutiques dans les maladies mitochondriales hors traitements innovants. Magalie BARTH (Conférencière, Angers)
14:50 - 15:10 Thérapies innovantes : exemple du traitement par nucléosides dans le déficit TK2. Vincent PROCACCIO (PU-PH) (Conférencier, Angers)
15:10 - 15:45 Thérapies à venir : intérêt des nouveaux modèles pour tester les nouveaux traitements (cellules souches pluripotentes et organoïdes cérébraux). Alessandro PRIGIONE (Conférencier, Dusseldorf, Allemagne)
Salle de La Major
15:45

"Mercredi 25 juin"

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SFEIM27
15:45 - 16:00

Remise des prix de la SFEIM et synthèse des 2 journées

Salle de La Major